Синдром Кліппеля-Треноне як рідкісна патологія, з якою лікарі готові боротися

Загальною характеристикою цього стану є відхилення в розвитку кровоносних судин, шкіри, м’язів і кісток. На підставі цього, лікарі виділяють три основні ознаки, за якими можна визначити наявність патології:

• ангіоми у вигляді блакитних невусів, які з’являються ще при народженні, рідше – в дитинстві. Часто їх називають винними плямами, і з’являються вони внаслідок набряку дрібних кровоносних судин поблизу поверхні шкіри. Для ангиом, в контексті синдрому Кліппеля-Треноне, характерні чіткі межі і колір – від блідо-рожевого до темно-бордового;
• гіпертрофія – візуально помітне збільшення ураженої кінцівки. Патологічні зміни в розмірі впливають на обсяги активних рухів, можуть викликати важкість у кінцівках та біль;
• варикозне ураження нижніх кінцівок, яке маніфестується в дитинстві і юності.

Зустрічаються клінічні випадки унікальних поєднань синдрому вродженої ангіодисплазії з іншими патологіями і хронічними захворюваннями. Наприклад, поєднання основних ознак синдрому Кліппеля-Треноне і артеріовенозних фістул (патологічне з’єднання артерії і вени) вже класифікується як синдром Паркса-Вебера.

Синдром Кліппеля-Треноне виникає у людей, які не мають даної патології у своїй родині, і не передається у спадок. Цей стан є наслідком генних мутацій, які відбуваються ще на ранніх стадіях розвитку плоду в утробі матері. Точної причини синдрому Кліппеля-Треноне ще не відкрили, але є кілька припущень. Вважають, що ряд тератогенних факторів можуть впливати на розвиток зародка через пошкодження ембріонального судинного епітелію і викликати невідворотні зміни. До них відносяться:

• прийом лікарських препаратів в першому і другому триместрах, що мають тератогенні чинники;
• радіаційний вплив;
• інфекційні патології під час вагітності, наприклад – токсоплазмоз.

Аномалія діагностується відразу при народженні, бо вже з’являються ангіоми у вигляді невуса або винних плям. Іноді хвороба проявляється в ході розвитку дитини, коли стають більш явні типові прояви захворювання.

Наступний симптом, який згодом помічають батьки – це збільшення ураженої кінцівки, що є наслідком надмірного кровонаповнення. Візуально, різниця між ураженої кінцівкою і здоровою – дуже помітна. Кістки подовжені і потовщені, нога стає значно більше в обхваті.

Також, в медичній літературі зафіксовані випадки, коли порушені функції суглобів і зафіксована атрофія кісток. Даний процес пояснюється посиленим вимиванням кальцію, і найчастіше, поєднується з супутніми ендокринологічні патологіями.

Буває, що цей стан супроводжується вродженими вадами нижніх кінцівок:

• полідактилія (зайві пальці);
• синдактилія (зрощені пальці);
• макродактілія (гігантизм кінцівок);
• олігодактилія (неповна кількість пальців).

Пороки розвитку вен є важливою особливістю клінічного перебігу синдрому Кліппеля-Треноне. Це може бути як повна аплазія, тобто, нерозвиненість або відсутність глибокої венозної системи, так і гіпоплазія – часткова розвиненість. Порушення в будові глибокої венозної системи можуть формувати тяжі всередині просвіту судин, і впливати на роботу клапанного апарату.

Варикозна хвороба нерідко ускладнюється тромбофлебітом, флеботромбозом і ліподерматосклерозом. Згодом, пацієнт страждає від вираженого набрякового синдрому, трофічного порушення шкіри у вигляді виразок і пігментних плям, а також, стоншуванням дерми, яке призводить до частої і сильною травматизації. Тромбози поверхневих і глибоких вен з наявністю локальних запальних реакцій – дуже небезпечні ускладнення, з якими потрібно звертатися до лікаря без зволікання.

Виділяють три основні способи діагностики варикозних порушень при синдромі Кліппеля-Треноне:

• дуплексне сканування судин нижньої кінцівки, з метою візуалізації тромбів, клапанів та анатомії вен у пацієнта;
• МРТ або КТ допомагають візуалізувати анатомічну будову вен і виявити наявність тромбів в локалізаціях, недоступних при дуплексному скануванні. Цей метод ефективний і при оцінці стану кісткової тканини і суглобів;
• флебографія  використовується з метою виявлення анатомічних особливостей і наявності артеріовенозних фістул.

У клініці “Здоров’я родини TreeAmed” лікарі флебологи та хірурги допомагають пацієнтам з рідкісним судинним захворюванням і  використовують як напрацьований за роки лікарської практики досвід вітчизняних фахівців, так і рекомендації західних колег. Найчастіше, це комплексне лікування, тобто, поєднання декількох підходів.

Основними методами лікування варикозного ураження нижніх кінцівок є:

• компресійна терапія. Використовуються еластична пов’язка і компресійний трикотаж для профілактики набряку, патологій підшкірних і глибоких вен, таких як флеботромбози і тромбофлебіти, а також, профілактики виникнення трофічних виразок. Еластичний трикотаж підбирається строго під індивідуальні анатомічні особливості пацієнта на консультації лікаря.

Можуть використовуватися пристрої переривчастого пневматичного стиснення – рукава, які автоматично надуваються і здуваються через задані інтервали. Пневмокомпресійна терапія проводитися з метою корекції набрякового синдрому.

• фізіотерапія. Пацієнту призначають масаж, бо компресія і рухи кінцівок можуть допомогти зменшити лімфедему (набряки), і поліпшити відтік венозної крові.
• ортопедичні пристрої. Це може бути ортопедичне взуття або устілки для взуття, які компенсують різницю в довжині ніг і коригують фізичне навантаження на обидві кінцівки.
• епіфізіодез. Це ортопедична хірургічна процедура, яка ефективно запобігає надмірний ріст нижньої кінцівки.
• емболізація. Ця сучасна безопераційна процедура, яка виконується за допомогою невеликих катетерів, які розміщують в артерії, які блокують кровотік до певних кровоносних судин.
• лазерна терапія. Процедуру можна використовувати для освітлення винних плям і для лікування ранніх бульбашок на шкірі. В основному, застосовується при ускладненнях типу ліподерматосклероза.
• лазерна або радіочастотна абляція вен. Ця мінімально інвазивна процедура використовується для закриття аномальних вен.
• склеротерапія. У вену вводитися спеціальний розчин, після чого вена склеюється, а сам розчин надалі розсмоктується. Найчастіше дана методика використовується в комбінації з лазерною або радіочастотною абляцією.
• операційний метод лікування. У деяких випадках, може бути корисним хірургічне видалення або реконструкція уражених вен, видалення зайвої тканини і корекція розростання кістки.
• медикаменти. Дослідження показали, що деякі лікарські препарати можуть допомогти в лікуванні симптоматичних складних судинних мальформацій.

Якщо не вживати ніяких дій, захворювання може дати серйозні ускладнення. Гіпертрофія кінцівки призводить до подальшого сколіозу хребців і порушення ходи. Розвиток дегенеративних захворювань, таких як вивих тазостегнових суглобів і деформація колінних суглобів, ймовірно вже в ранньому віці. Нерідко пацієнти страждають від ушкоджень і виразок шкіри, що призводить до зниження якості життя. Найнебезпечніші наслідки несуть у собі варикоз і тромбоз, які можуть закінчитися летально.

Лікарі медичного центру “Здоров’я родини TreeAmed” закликають звертатися до лікаря при схожих симптомах без зволікання для повної діагностики та подальшого правильного лікування захворювання.