Синдром Клиппеля-Треноне как редкая патология, с которой врачи готовы бороться

Общей характеристикой этого состояния являются отклонения в развитии кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. На основании этого, врачи выделяют три основные признака, по которым можно определить наличие патологии:

• ангиомы в виде голубых невусов, которые появляются ещё при рождении, реже — в детском возрасте. Часто их называют винными пятнами, и появляются они вследствие отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи. Для ангиом, в контексте синдрома Клиппеля-Треноне, характерны четкие границы и цвет — от бледно-розового до темно-бордового;
• гипертрофия — визуально различимое увеличение пораженной конечности. Патологическое изменение в размере влияет на объемы активных движений, может вызывать чувство тяжести и болезненные ощущения;
• варикозное поражение нижней конечности, которое манифестируется в детстве и юности.

Встречаются клинические случаи уникальных сочетаний синдрома врожденной ангиодисплазии с другими патологиями и хроническими заболеваниями. Например, сочетание основных признаков синдрома Клиппеля-Треноне и артериовенозных фистул (патологическое соединение артерии и вены) уже классифицируется как синдром Паркса-Вебера. 

Синдром Клиппеля-Треноне возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье, и не передается по наследству. Это состояние является следствием генных мутаций, которые происходят еще на ранних стадиях развития плода в утробе матери. Точной причины синдрома Клиппеля-Треноне еще не открыли, но есть несколько предположений. Считают, что ряд тератогенных факторов могут влиять на развитие зародыша через повреждение эмбрионального сосудистого эпителия и вызывать неотвратимые изменения. К ним относятся:

• прием лекарственных препаратов в первом и втором триместрах, обладающих тератогенным воздействием;
• радиационное воздействие;
• инфекционные патологии во время беременности, например — токсоплазмоз. 

Аномалия диагностируется сразу при рождении, так как, уже появляются ангиомы в виде невуса или винных пятен. Иногда, болезнь проявляется в ходе развития ребенка, когда становятся более очевидными типичные проявления заболевания.

Следующий симптом, который впоследствии замечают родители — это увеличение пораженной конечности, что есть следствием обильного кровенаполнения. Визуально, разница между пораженной конечностью и здоровой — очень явная. Кости удлинены и утолщены, нога становится значительно больше в обхвате.

Также, в медицинской литературе зафиксированы случаи, когда нарушены функции суставов и зафиксирована атрофия костей. Данный процесс объясняется усиленным вымыванием кальция, и зачастую, сочетается с сопутствующими эндокринологическими патологиями.

Нередко, данное состояние сопровождается врожденными пороками нижних конечностей:

• полидактилия (лишние пальцы);
• синдактилия (сросшиеся пальцы);
• макродактилия (гигантизм конечностей);
• олигодактилия (неполное количество пальцев).

Пороки развития вен являются важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля-Треноне. Это может быть как полная аплазия, то есть, неразвитость или отсутствие глубокой венозной системы, так и гипоплазия — частичная развитость. Нарушения в строении глубокой венозной системы могут формировать тяжи внутри просвета сосудов, и влиять на работу клапанного аппарата.

Варикозная болезнь не редко осложняется трмбофлебитом, флеботромбозом и липодерматосклерозом. Впоследствии, пациент страдает от выраженного отечного синдрома, трофического нарушения кожи в виде язв и пигментных пятен, а также,  истончения дермы, которое приводит к частой и сильной травматизации. Тромбозы поверхностных и глубоких вен с наличием локальных воспалительных реакций — очень опасные осложнения, с которыми нужно обращаться к врачу без промедления.

Выделяют три основных способа диагностики варикозных нарушений при синдроме Клиппеля-Треноне:

• дуплексное сканирования сосудов нижней конечности, с целью визуализации тромбов, клапанов и анатомии вен у пациента;
• МРТ и/или КТ помогают визуализировать анатомическое строение вен и выявить наличие тромбов в локализациях, недоступных при дуплексном сканировании. Этот метод эффективен и при оценке состояния костной ткани и суставов;
• флебография используется с целью выявления анатомических особенностей и наличия артериовенозных фистул.

 В клинике “Здоров’я родини TreeAmed” врачи флебологи и хирурги помогают пациентам с редким сосудистым заболеванием, используя, как наработанный за годы врачебной практики опыт отечественных специалистов, так и рекомендации западных коллег. Зачастую, это комплексное лечение, то есть, сочетание нескольких подходов. Основными методами лечения варикозного поражения нижних конечностей являются:

• компрессионная терапия. Используются эластичные бинты и компрессионный трикотаж для профилактики отека, патологий подкожных и глубоких вен, таких как флеботромбозы и тромбофлебиты, а также, профилактики возникновения трофических язв. Эластический трикотаж подбирается строго под индивидуальные анатомические особенности пациента на консультации врача. 

Могут использоваться устройства прерывистого пневматического сжатия — рукава, которые автоматически надуваются и сдуваются через заданные интервалы. Пневмокомпрессионная терапия проводиться с целью коррекции отечного синдрома.

• физиотерапия. Пациенту назначают массаж, так как, компрессия и движения конечностей могут помочь уменьшить лимфедему (отечный синдром), и улучшить отток венозной крови.
• ортопедические приспособления. Это может быть ортопедическая обувь или стельки для обуви, которые компенсируют разницу в длине ног и корректируют физическую нагрузку на обе конечности. 
• эпифизеодез. Это ортопедическая хирургическая процедура, которая эффективно предотвращает чрезмерный рост нижней конечности.
• эмболизация. Эта современная безоперационная процедура, которая выполняется при помощи небольших катетеров, помещаемых в вены или артерии, которые блокируют кровоток к определенным кровеносным сосудам.
• лазерная терапия. Эту процедуру можно использовать для осветления винных пятен и для лечения ранних пузырей на коже. В основном, применяется при осложнениях в виде липодерматосклероза.
•  лазерная или радиочастотная абляция вен. Эта минимально инвазивная процедура используется для закрытия аномальных вен.
• склеротерапия. В вену вводиться специальный раствор, после чего вена склеивается, а сам раствор в дальнейшем рассасывается. Зачастую, данная методика используется в комбинации с лазерной или радиочастотной абляцией.
• операционный метод лечения. В некоторых случаях, может быть полезным хирургическое удаление или реконструкция пораженных вен, удаление лишней ткани и коррекция разрастания кости.
•  медикаменты. Исследования показали, что некоторые лекарственные препараты могут помочь в лечении симптоматических сложных сосудистых мальформаций.

Если не принимать никаких действий, заболевание может дать серьезные осложнения. Гипертрофия конечности приводит к последующему сколиозу позвонков и нарушению походки. Развитие дегенеративных заболеваний, таких как вывих тазобедренных суставов и деформация коленных суставов, вероятно уже в раннем возрасте.  Нередко пациенты страдают от повреждений и изъязвлений кожи, что приводит к снижению качества жизни. Самые опасные последствия несет за собой варикоз и тромбоз, которые могут закончиться летальным исходом или ампутацией конечности.

Врачи медицинского центра “Здоров’я родини TreeAmed” призывают обращаться к врачу при схожих симптомах без промедления для полной диагностике и дальнейшему правильному лечению заболевания.