Роль пренатального скринінгу під час вагітності

• 1-й етап – медико-генетичне консультування;
• 2-й етап – скринінговий (маркери УЗД, біохімічні показники);
• 3-й етап – інвазивна пренатальна діагностика із застосуванням цитогенетичних методів для точного визначення хромосомних захворювань плода (проводиться виключно за показаннями).

Експертне ультразвукове дослідження – важлива частина пренатальної діагностики: даний метод дозволяє виявити вади розвитку у плода, можливий розвиток хромосомної патології, встановити наявність акушерських ускладнень, окреслити групу вагітних високого ризику, контролювати стан плода.

УЗ – скринінг, згідно з міжнародними рекомендаціями, слід проводити 3 рази протягом усієї вагітності.

На терміні 11-13 тижнів у I триместрі виконують комплексне обстеження, на цьому терміні можна виключити тяжкі вади розвитку у плода, оцінити ризик хромосомної патології та акушерських ускладнень. Оцінка ризику та ультразвуковий огляд не є прямим аналізом хромосом плода, але при правильному проведенні допомагають виявити до 95% хромосомних аномалій.

Раннє виявлення грубих вад розвитку дає можливість переривати вагітність до настання життєздатності плода та позбавити сім’ю хоча б частини психологічних проблем, що неминуче виникають при виявленні грубої патології у II–III триместрах.

II триместр – на терміні 19-21 тиждень, проводиться докладне вивчення анатомії плода, контроль його зростання, оцінка стану плаценти, навколоплідних вод, шийки матки, а також кровотоку в маткових артеріях. Паралельно, за допомогою аналізу крові матері визначається ризик дефектів нервової трубки у плода (ущелин хребта та ін.).

У III триместрі – на терміні 32-36 тижнів вагітності можна проконтролювати зростання і стан плоду, оцінити подальший розвиток його органів, виключити вади розвитку, які не виявляються на більш ранніх термінах. Відомо, що прийом фолієвої кислоти в дозі всього 400 мкг на добу в період за 3 місяці до запланованої вагітності та в перші 3 місяці дозволяє значно знизити ризик розвитку вроджених вад, розвитку центральної нервової системи плода.

Підсумовуючи можна сказати, що при плануванні вагітності та дотриманні рекомендацій лікаря щодо проведення пренатальних скринінгів, можна мінімізувати ризик народження дитини з хромосомними захворюваннями та вродженими вадами розвитку. Розробка нових ультразвукових маркерів, впровадження сучасних технологій, розвиток діагностичної апаратури дозволяють багатьом клінікам досягти значних успіхів у ранньому виявленні захворювань плода.