Роль пренатального скрининга во время беременности

• 1-й этап – медико-генетическое консультирование;
• 2-й этап – скрининговый (маркеры УЗИ, биохимические показатели);
• 3-й этап – инвазивная пренатальная диагностика с применением цитогенетических методов для точного определения хромосомных заболеваний плода (проводится исключительно по показаниям).

Экспертное ультразвуковое исследование – важная часть пренатальной диагностики: данный метод, позволяет выявить пороки развития у плода, возможное развитие хромосомной патологии, установить наличие акушерских осложнений, очертить группу беременных высокого риска, контролировать состояние плода.

УЗ – скрининг, согласно международным рекомендациям, следует проводить 3 раза в течение всей беременности.

На сроке 11-13 недель в І триместре, выполняют комплексное обследование, на этом сроке можно исключить тяжелые пороки развития у плода, оценить риск хромосомной патологии и акушерских осложнений. Оценка риска и ультразвуковой осмотр не являются прямым анализом хромосом плода, но при правильном проведении помогают выявить до 95 % хромосомных аномалий.

Раннее выявление грубых пороков развития дает возможность прерывать беременность до наступления жизнеспособности плода и избавить семью хотя бы от части психологических проблем, неизбежно возникающих при выявлении грубой патологии во II–IІІ триместрах.

ІІ триместр – на сроке 19-21 неделя, проводится подробное изучение анатомии плода, контроль его роста, оценка состояния плаценты, околоплодных вод, шейки матки, а так же кровотока в маточных артериях. Параллельно, с помощью анализа крови матери определяется риск дефектов нервной трубки у плода (расщелин позвоночника и др.).

В ІІІ триместре – на сроке 32-36 недель беременности  можно  проконтролировать рост и состояние плода, оценить дальнейшее развитие его органов, исключить пороки развития, которые не проявляются на более ранних сроках. Известно, что прием фолиевой кислоты в дозе всего 400 мкг в сутки в период за 3 месяца до планируемой беременности и в первые 3 месяца, позволяет значительно снизить риск развития врожденных пороков, развития центральной нервной системы плода.

Подводя итог можно сказать, что при планировании беременности и соблюдении рекомендаций врача относительно проведения пренатальных скринингов, можно минимизировать риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития. Разработка новых ультразвуковых маркеров, внедрение современных технологий, развитие диагностической аппаратуры позволяют многим клиникам добиться значительных успехов в раннем выявлении заболеваний плода.